Actualizado 20 agosto, 2020
El accidente cerebro vascular (ACV) es la segunda causa de muerte en el mundo y los antecedentes familiares son un factor de riesgo para sufrirlo sugiriendo el papel de la genética en el mismo1. Un grupo internacional de investigadores completó lo que es hasta ahora el mayor estudio genómico en la población afroamericana. La finalidad fue investigar potenciales factores genéticos por los cuales el riesgo de sufrir un ACV es 2 veces mayor, 3 de morir por un ACV en la población de descendencia africana que en la población de origen europeo y una mayor frecuencia de discapacidad post ACV2.
Los autores citan una serie de estudios genéticos en poblaciones europeas y cuyos patrones no pueden replicarse con éxito en poblaciones de origen no europeo por la diferente arquitectura genética de sus componentes. El metaanálisis efectuado por el Consortium of Minority Population genome-wide Association Studies of Stroke (COMPASS) analizó los factores de riesgo en unas 3734 personas que sufrieron un ACV y los compararon con el de unas 18000 personas que no lo habían tenido.
Los investigadores descubrieron una variación cerca del gen HNF1A muy asociado al riesgo de ACV y conocido también por su asociación con enfermedades cardiovasculares. Además los estudios revelan otras 29 variantes localizadas en 24 locus del cromosoma 12.
El gen HNF1 está ubicado en el cromosoma 12 y se expresa a través de una proteína que es un factor de transcripción en numerosos tejidos. Ya se sabía las asociaciones entre las variantes del gen HNF1A con la proteína C reactiva, trastornos ene l metabolismo lipídico y riesgo de ACV y enfermedad coronaria.
Los autores de estos trabajos denominados análisis transétnicos resaltan la importancia de contar con estudios genéticos en diversas poblaciones para entender las causas de la disparidad en la incidencia y en los efectos del ACV.
1. Santiago G. Pigretti, SG, Matías Alet, M, Carlos E. Mamani CE eds. consenso sobre accidente cerebrovascular isquémico agudo. Medicina Buenos Aires 2019; 79, Supl. II
2. Keene KL, Hyacinth HI, C. Bis JC, et al. Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of Stroke in 22 000 Individuals of African Descent Identifies Novel Associations With Stroke. Stroke 2020 ;51:2454–63.
