Actualizado 2 de abril, 2022
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una entidad genética que reduce la capacidad combatir infecciones. Afecta de tres de cada millón de niños en todo el mundo. El síndrome es un trastorno complejo ligado al cromosoma X causado por mutaciones de pérdida de función en el gen WAS que codifica la proteína WAS (WASp), un regulador clave del citoesqueleto de actina en las células hematopoyéticas. Afecta casi exclusivamente a niños.
Los niños con WAS grave experimentan síntomas debilitantes que incluyen hematomas, diarrea con sangre y sangrado prolongado después de golpes y lesiones superficiales de la piel. Son más vulnerables a las infecciones y tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Sin el tratamiento adecuado, la afección puede poner en peligro la vida, con mayor frecuencia debido a hemorragias en el cerebro.
El tratamiento estándar actual es un trasplante de médula ósea, pero solo el 20 % de los afectados pueden encontrar un donante compatible adecuado, que suele ser un familiar cercano. Sin un trasplante, los pacientes con WAS a menudo no sobreviven hasta los veinte años.
Un equipo internacional de investigadores de Gran Bretaña y Francia trató a ocho niños que tenían WAS con terapia génica lentiviral mediante la introducción de versiones sanas del gen defectuoso que causa WAS en las células de un paciente. Los niños, de cuatro a nueve años de edad fueron seguidos durante un mínimo de cuatro años.
Después de recibir este tratamiento la mayoría de los niños tuvieron una reducción significativa en el número y la gravedad de las infecciones. También pudieron dejar de tomar los antibióticos necesarios para protegerse de las infecciones regulares y en 7 de los 8 desapareció el eccema, otro signo de la entidad. Aun cuando algunos niños tuvieron plaquetopenia ninguno tuvo episodios de sangrado grave o espontáneo.
Magnani, A, Semeraro, M, Adam, F et al. Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott–Aldrich syndrome. Nat Med 2022; 28, 71–80.