Actualizado 9 de junio, 2018
La semana pasada un grupo de ciudadanos solicitó que la ANMAT apruebe un nuevo medicamento para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Se trata del Nusinersen (Spinraza, su nombre comercial), aprobado hace 4 años por la FDA (La Nación, 5 de junio, 2018).
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que ocasiona una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las motoneuronas de la médula espinal. Tiene una incidencia de 1 entre 6000-10000 nacidos vivos. Es una enfermedad heterogénea en su presentación con varios tipos de acuerdo a su gravedad.
Se ha descubierto que la enfermedad se debe a mutaciones o una deleción en un gen del brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1), determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron).
En los enfermos la proteína es codificada por el gen SMN2 que produce una cantidad limitada de la proteína necesaria y la habilidad del gen en producirla determina la gravedad del caso, desde el tipo 0, el más grave hasta el tipo 4.
El 60% de los enfermos tienen el tipo 3 de la enfermedad con el inicio de los síntomas a los 6 meses de edad y una mediana de sobrevida de menos de 2 años de edad sin soporte respiratorio.
El Nusinersen es un oligonucleótido antisentido elaborado en los laboratorios Biogen (Cambridge, Ma, EE.UU.) que aumenta la cantidad de la proteína SMN al unirse a una secuencia del pre-mRNA derivado del SMN2, mejorando la supervivencia de las motoneuronas afectadas. Su aplicación es intratecal.
El estudio multicéntrico ENDEAR reclutó infantes de menos de 7 meses de edad diagnosticados con la enfermedad y las conclusiones obtenidas trece meses después indican que aumentó la sobrevida de los mismos y una mejor respuesta motora (Finkel et al., 2017). Hay otros estudios en marcha.
El costo del tratamiento con Nusinersen es de U$S 750 000 el primer año y de U$S 375 000 en los años siguientes además de los gastos por la aplicación intratecal de la droga (Gerrity et al., 2018).
La Nación. 5 de junio, 2018.
https://www.biogen.com
Gerrity MS, Prasad V, Obley AJ.Concerns About the Approval of Nusinersen Sodium by the US Food and Drug Administration. JAMA Intern Med 2018; 178:743-744.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377: 1723-1732.