DEFORMIDADES CRANEALES SINOSTÓSICAS Y NO SINOSTÓSICAS

Las alteraciones de la forma del cráneo en los últimos años han pasado a ser motivos de consulta y derivación muy frecuentes tanto en neuropediatría como en neurocirugía general. El clínico debe diferenciar una craneosinostosis de causa intrínseca donde existe una fusión prematura de una o más suturas, de una deformidad posicional extrínseca. Descartar una sinostosis es prioritario para realizar un tratamiento quirúrgico oportuno, corregir las alteraciones craneofaciales y prevenir los efectos negativos a largo plazo del aumento de la presión intracraneal (PIC) y su eventual repercusión ocular.
El incremento de estas consultas se ha producido a expensas de las plagiocefalias posicionales no sinostósicas (PPNS). Esto fue motivado entre otras causas por el cambio de recomendaciones para dormir de la Academia Americana de Pediatría en 1992, al recomendar la posición en decúbito supino con la finalidad de disminuir el riesgo de muerte súbita del lactante. La prevalencia de las plagiocefalias posicionales (PP) se estima en un 20% en el primer semestre de vida, mientras que las craneosinostosis globalmente se presentan en uno cada 2000 a 2500 niños1-3.

Plagiocealia posicional no sinostósica

Es la principal causa de asimetría de la forma del cráneo, provocado por fuerzas extrínsecas que presionan sobre los huesos blandos y maleables de la calota del lactante en los primeros meses de vida. Los factores de riesgo predisponentes pueden ser prenatales o más comúnmente postnatales. Dentro de los prenatales se destacan las anomalías uterinas, oligoamnios, presentación podálica que limitan los movimientos cefálicos con mayor riesgo de tortícolis. Los factores postnatales son más frecuentemente vinculados con el predominio del tiempo en posición decúbito supino, asimetría en la lateralización cefálica, retraso motor y apoyo cefálico sobre superficies duras.
La asociación con tortícolis es informada en porcentajes variables desde el 10 a más del 60% de los casos, lo cual se explica por diferentes definiciones y capacitación profesional para su diagnóstico4. Nos parece importante destacar que toda preferencia de la posición cefálica debe considerarse una manifestación temprana de tortícolis y de riesgo de PP.
En función de la superficie del cráneo donde predomine el apoyo será el tipo de deformidad. La más frecuente es la PPNS u occípito frontal asimétrica, que representa el 70% de los casos con aplanamiento unilateral parieto-occipital con desplazamiento anterior del oído ipsilateral y prominencia frontal, que determina una forma del cráneo romboidal o de paralelogramo5 (Fig. 1).
La braquicefalia posicional (BP) se presenta en un 18% de los casos, caracterizada por un aplanamiento simétrico de toda la zona occipital, con occipucio como “cortado por un hacha”, siendo las restantes formas mixtas por combinaciones de las anteriores5.
La dolicocefalia deformativa se observa con más frecuencia en microprematuros con internaciones prolongadas en unidades neonatales con compresiones biparietales.

Craneosinostosis

La craneosinostosis es la fusión temprana, intrauterina de una o más suturas craneales. Esto restringe el crecimiento perpendicular a la sutura afectada con sobrecrecimiento compensatorio progresivo paralelo a la sutura fusionada. Esto se conoce como la ley de Virchow y permite realizar un diagnóstico clínico.
Las craneosinostosis se clasifican en sindrómica de mayor complejidad asociadas a síndromes genéticos y no sindrómica con sinostosis aisladas de suturas. Estas pueden comprometer la sutura sagital (escafocefalia), metópica (trigonocefalia), coronal unilateral o bilateral (plagiocefalia anterior o braquicefalia) o lambdoidea (plagiocefalia posterior). Aproximadamente el 90% son formas aisladas, espontáneas y el resto formas familiares o sindrómicas3.
La escafocefalia es la sinostosis más frecuente, se presenta un caso cada 2000 nacimientos y determina un cráneo largo y estrecho, con forma de “bote o casco de un navío”, generalmente con aumento de la circunferencia craneana6.
La trigonocefalia determina un aspecto triangular de la frente con hipotelorismo. Su incidencia ha aumentado en los últimos años y es la segunda más frecuente, con una incidencia de uno cada 5200 niños6. La sutura metópica es la primera en cerrarse entre los 3 y 8 meses, y es frecuente encontrar surcos metópicos que no requieren correcciones.

La plagiocefalia anterior por cierre coronal unilateral provoca aplanamiento ipsilateral de la frente con elevación del ala esfenoidal y del techo orbital ipsilateral. Esta deformidad se denomina “ojo de arlequín” porque en la radiografía frontal tiene el aspecto de máscara. La raíz nasal se desvía hacia el lado de la sutura cerrada. Se presenta en uno cada 10 000 nacidos vivos y es la tercera craneosinostosis más frecuente7.
Las craneosinostosis que pueden generar confusión con las plagiocefalias son: la sinostósis lambdoidea unilateral y la bicoronal (Figs. 1 y 2).
La sinostosis lambdoidea unilateral es la menos frecuente de las craneosinostosis aisladas con una frecuencia de uno en 40 000 recién nacidos6. Debe diferenciarse de la posicional posterior porque en esta sinostósis el cráneo visto desde arriba tiene apariencia trapezoidal, con superficie plana occipital del lado afectado con protrusión frontal contralateral. En esta forma el conducto auditivo externo y la frente ipsilateral se desplazan hacia atrás en comparación con lado contralateral. En la PPNS la diferencia es que el cráneo tiene aspecto de paralelogramo con aplanamiento occipital del lado afectado y desplazamiento hacia adelante del conducto auditivo externo con protrusión frontal ipsilateral (Fig. 1). La sinostosis lambdoidea bilateral es rara y provoca una región occipital aplanada con ensanchamiento occipito-parietal y elongación del vertex, con alto riesgo de asociación con malformación de Chiari I.
La sinostosis bicoronal, corresponde del 10 al 20% de las craneosinostosis, determina un acortamiento anteroposterior. A diferencia de la BP, a nivel anterior provoca una frente plana con elevación de las cejas con protrusión orbitaria que configura un aspecto turricefálico6 (Fig. 2).
En las formas sindrómicas y familiares está afectada la vía del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, generando con las mutaciones del gen FGFR 1-3 un aumento de su función3. Estos síndromes tienen un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. Las suturas más afectadas son la coronal, pero algunos síndromes comprometen múltiples suturas. Los más frecuentes son: Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen, Antley-Bixler y asocian sindactilia e hipoplasia medio facial.

Evaluación de niño con alteración de la forma del cráneo

Clínica: En primer lugar se debe realizar la inspección del cráneo, desde todas las posiciones, adelante, atrás, lateral y especialmente desde arriba, que es donde se aprecian mejor las alteraciones. Hay que palpar las suturas y fontanelas para corroborar si existe un engrosamiento por fusión prematura. Una exhaustiva evaluación permitirá diferenciar una craneosinostosis de posible solución quirúrgica de una PPNS.
De confirmarse una PPNS, se debe realizar la medición craneal con un craneómetro para establecer el grado de deformidad. En la plagiocefalia posterior se realizará la diferencia de diámetros oblicuos siendo leve < de 10 mm, moderada entre 10 y 20 mm y grave > 20 mm. En la braquicefalia posicional el índice craneal se calcula con el cociente entre ancho craneal y la longitud por 100, siendo leve entre 80-90, moderado entre 90-100 y grave > 1008.
Esta clasificación es importante en las PPNS para establecer el tratamiento más adecuado en función de la gravedad y un seguimiento evolutivo objetivo.
Estudios complementarios: En base a las guías del Congreso Americano de Neurocirugía del 2016, sobre el manejo de las PP, la Academia Americana de Pediatría respaldó dicho consenso, estableciendo criterios diagnósticos y terapéuticos uniformes9,10.
Si el diagnóstico clínico es claro y no admite dudas que es una PP no es necesario realizar ningún estudio complementario9-11.

Si por la clínica se establece que se trata de una craneosinostosis, se realizará el estudio de mayor sensibilidad y especificidad que es la tomografía con reconstrucción tridimensional (TC 3D)9-11.
En casos de duda diagnóstica se sugiere realizar una radiografía de cráneo o una ecografía craneal con enfoque de suturas para descartar una craneosinostosis9-11.
Si bien la radiografía era el estudio clásico inicial, en los últimos años los trabajos con estudios ecográficos en manos expertas, han mostrado elevada sensibilidad y especificidad, superior al 90 %, para descartar sinostosis12-14.
El valor que históricamente se le otorgó a las impresiones digitales en la radiografía simple como signo de hipertensión endocraneana es muy impreciso, ya que las mismas se pueden observar en niños normales sin aumento de la PIC15,16.
Si por la clínica se establece que se trata de una craneosinostosis o persisten dudas con estudio radiográfico o ecográfico, se realizará un estudio de mayor sensibilidad y especificidad que es la TC 3D9-11. Dicho estudio está indicado para descartar una sinostosis y debe reservarse para casos dudosos a fin de evitar irradiaciones innecesarias.

Recomendaciones terapéuticas

De confirmarse una craneosinostosis se decidirá en conjunto con equipo craneofacial pediátrico compuesto por neurocirujano, cirujano plástico y psicólogo la indicación, oportunidad y técnica quirúrgica. La cirugía tiene una indicación estética-reparadora para corregir la deformidad craneal y funcional para evitar los impactos negativos sobre el desarrollo neurocognitivo y deterioro visual. La corrección de la dismorfia puede prevenir secuelas psicosociales posteriores.
La oportunidad quirúrgica dependerá del tipo y gravedad de la sinostosis. Puede realizarse precozmente en el primer trimestre con técnicas mínimamente invasivas o en el segundo o tercer trimestre cuando el cráneo más firme permite una reconstrucción quirúrgica, con menores riesgos y recidivas3, 6. La cirugía temprana permite actuar cuando la deformidad craneal es menos grave y aún no se ha desarrollado incremento de PIC.
El riesgo de desarrollar hipertensión endocraneana es menor en los primeros 6 meses. En las PPNS, se debe insistir en la educación a los padres y prevención primaria desde las unidades neonatales. Se debe recomendar alternar la posición para dormir, colocando al niño en decúbito supino en sueño girando la cabeza a ambos lados y estimular el decúbito prono en vigilia.
Si el lactante presenta tortícolis se recomienda la fisioterapia para mejorar el rango de movimiento del cuello. La terapia de reposicionamiento es eficaz en el primer trimestre en formas leves e incluye disminuir los tiempos de decúbito supino en el día y fomentar los movimientos de cabeza-cuello, libres y espontáneos
La AAP ha establecido guías que, en las deformidades leves o moderadas, recomiendan terapia conservadora con reposicionamiento y fisioterapia. Reservando la ortésis craneal (OC) para deformidad grave sin mejoría con tratamiento conservador9, 10.
De todas formas la AAP aclara que la evidencia a favor del casco debe atenuarse por la falta de datos sobre el grado de mejoría natural, que existe, versus los costos y efectos adversos de la OC. Si bien hay evidencia de los beneficios de la OC y sus bajas complicaciones, es controvertido si el precio estimado en varios miles de dólares justifica su uso en relación costo-beneficio.
El casco se usa 23 horas al día, adaptándolo a la medida de la cabeza del niño, con una comprensión a las áreas sobre expandidas y mayor espacio para las zonas planas. El cráneo crece en forma ideal y la tasa de corrección es proporcional a la tasa de crecimiento cefálico, de tal forma que los lactantes más pequeños corregirán más rápidamente que los mayores. El período donde su uso está aconsejado va desde los 4 meses hasta un máximo de 12 meses, cuando el cráneo es poco susceptible al moldeamiento externo8.

Evolución y pronóstico

En las craneosinostosis existe una relación inversa entre la PIC y desarrollo cognitivo. Los niños operados con éxito tienen clara mejoría estética con desempeño cognitivo normal. De todas formas, es importante su seguimiento porque estos niños presentan mayor riesgo de déficit neurocognitivos menores6.
En caso de no corregir la craneosinostosis, la deformidad craneal empeora con el potencial riesgo de incremento de PIC.
La deformidad puede conducir a problemas psicosociales especialmente durante la adolescencia.
El riesgo de aumento de PIC es claro en formas sindrómicas por estenosis del flujo venoso en los agujeros yugulares.3 El compromiso de cada sutura adicional aumenta progresivamente este riesgo. En las formas no sindrómicas, si bien esta complicación es más controvertida, varios trabajos han encontrado mayor frecuencia de PIC elevada en sinostosis aisladas que van de 4.5 hasta 4417, 18.
Las PP no tienen riesgos de restringir el crecimiento encefálico ni aumentar la PIC y no genera un futuro impacto negativo en el neurodesarrollo. Sin embargo, hay que recordar que estos niños tienen mayor riesgo de alteraciones neurológicas no atribuidas a la falta de tratamiento sino a que es más frecuente esta deformidad en niños con alteraciones del neurodesarrollo19. Un metaanálisis reciente encontró asociación significativa entre PP y retraso en el desarrollo, más evidente en áreas motoras en menores de 2 años, aconsejando un seguimiento del neurodesarrollo y eventual intervención en unidades de atención temprana19.
A diferencia de las craneosinostosis, en la PP la evolución natural es que la deformidad mejora con el tiempo, siendo menos evidente luego de los 2 a 4 años2,7.

Conflictos de intereses: Ninguno para declarar