TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS EN PRE-ESCOLARES

Los eventos paroxísticos, epilépticos y no epilépticos, representan un diagnóstico común en la edad pre-escolar. Los eventos epilépticos son manifestaciones clínicas estereotipadas, causados por una actividad neuronal anormal, sincrónica y excesiva. Los episodios paroxísticos no epilépticos también pueden manifestarse como conductas repetitivas y a veces estereotipadas, pero que no están asociadas a una actividad cerebral eléctrica anormal.
El diagnóstico preciso de los eventos paroxísticos puede constituir un reto clínico, ya que en la mayoría de casos estos episodios no son observados durante la visita médica. La historia clínica detallada es de suma importancia para clarificar el diagnóstico. Si esto no es posible, son necesarios estudios como el electroencefalograma (EEG) o la polisomnografía.
El diagnóstico incorrecto de un síndrome epiléptico causa ansiedad innecesaria en las familias de estos niños y los expone al uso de medicamentos anticonvulsivos que pueden provocar efectos indeseables o consecuencias adversas en el comportamiento. Por esta razón, es importante estar familiarizado con las manifestaciones clínicas de los diferentes trastornos paroxísticos no epilépticos observados a esta edad. El objetivo de este artículo es proporcionar una revisión práctica que pueda tener utilidad clínica.

Estereotipias

Las estereotipias son movimientos repetitivos, ritualísticos, realizados sin un propósito evidente. Estas acciones pueden producir una sensación placentera, a diferencia de los tics, que pueden asociarse con una sensación desagradable, la cual se alivia al producir el movimiento. Las estereotipias son exacerbadas por emociones como el estrés y también pueden observarse cuando los niños están aburridos1.
Las estereotipias se clasifican en dos grupos:
1. Estereotipias simples. Ejemplos comunes son: comerse las uñas, rechinar los dientes, enrollarse constantemente el cabello, mover las piernas, etc. Las estereotipias simples son observadas en niños y adultos.
2. Estereotipias complejas. Estas incluyen: aleteo de manos o brazos, mecimiento o balanceo del cuerpo, apertura de la boca o gesticulaciones oro-faciales. El comportamiento de autoagresión también podría considerase una forma grave de estereotipia compleja.

Las estereotipias también pueden clasificarse en:
1. Estereotipias primarias, cuando son el diagnóstico primario.
2. Estereotipias secundarias, si están asociadas a un diagnóstico neurológico o psiquiátrico adicional.
Las estereotipias primarias ocurren hasta en un 70% y las secundarias en un 3-4% de niños con desarrollo normal2,3.
En niños con problemas del desarrollo, la prevalencia de estereotipias es de alrededor del 61% y en niños con autismo más elevada, 88%9. Las estereotipias también tienen una alta incidencia en niños con impedimento visual. La máxima incidencia de estereotipias complejas es alrededor del primer año de vida (más temprano que el aparecimiento de tics) y generalmente persisten hasta la adultez, aunque pueden mejorar o ser más fáciles de controlar. No se conoce la causa específica, pero se ha postulado una anormalidad en las vías dopaminérgicas y hasta cierto grado, alteraciones en los sistemas colinérgicos y del ácido gamma amino-butírico (GABA) en los circuitos prefronto-corticales y de ganglios de la base o vías córtico-estriatales-talámicas-corticales.
Las estereotipias pueden ser confundidas con convulsiones debido a la naturaleza repetitiva de los movimientos; sin embargo, las estereotipias son provocadas o activadas por emociones, como sobresalto o aburrimiento y el niño puede ser interrumpido o re-dirigido. Los eventos epilépticos no son suprimibles. La frecuencia de ocurrencia también ayuda a diferenciar entre eventos epilépticos y estereotipias. Las estereotipias ocurren con mucha frecuencia. Esto generalmente no es el caso en los episodios epilépticos4.

Migrañas

Las migrañas también pueden ser confundidas con convulsiones, especialmente en niños menores (los cuales no pueden describir los síntomas) y cuando son precedidas de un aura visual. El aura visual consiste en escotomas centellantes con patrones en zigzag. Estos escotomas inician en el centro del campo visual y se mueven hacia la periferia a medida que los síntomas evolucionan5. Las convulsiones de origen occipital se pueden manifestar de una manera similar, presentándose con aura visual seguida de cefalea intensa. Este síndrome se conoce como “epilepsia occipital de la infancia de inicio tardío o tipo Gastaut” y generalmente inicia a los 6 años de edad, remitiendo a los 19 años en alrededor del 90% de los pacientes. Ciertas características clínicas ayudan a diferenciar estos desórdenes. El aura, en la epilepsia occipital, usualmente consiste en fosfenos o formas circulares de color. En la migraña el aura tiene un patrón geométrico.
Los síntomas visuales en la migraña se establecen de una manera gradual durante 5 minutos o más. El dolor de cabeza sigue al aura después de un período libre de síntomas no mayor de 60 minutos y generalmente es unilateral. En la epilepsia occipital el aura es de duración corta (5-30 segundos)6 y el dolor postictal puede ser intenso, difuso y generalizado en vez de focal. La cefalea inicia 15 a 30 minutos posterior al aura visual y tiene una duración de menos de 12 horas. En contraste, la migraña puede durar hasta 72 horas. Los episodios son mucho más frecuentes en la epilepsia occipital y pueden ocurrir diariamente6. Las migrañas son generalmente esporádicas en ocurrencia y pueden presentar factores precipitantes específicos.
Las crisis de migraña también pueden manifestarse con auras o síntomas complejos: déficit motor (migraña hemipléjica), parestesias, confusión y síntomas cerebelosos de vértigo y ataxia, lo que podría confundir el cuadro clínico y sugerir un proceso epiléptico.

Tics y síndrome de Tourette

Los tics son movimientos o sonidos repetitivos, estereotipados, repentinos y sin propósito. Los tics se dividen en motores, que causan movimiento y tics fónicos, que causan sonido. En la mayoría de los pacientes, el estrés empeora los tics, relajarse los disminuye y desaparecen al dormir7. Los tics son comunes en niños. Algunos investigadores han comunicado que hasta un 25% de niños escolares exhiben tics7. Los tics, aunque menos frecuentes, también se ven en niños preescolares. De hecho, algunos investigadores han informado que los primeros síntomas de tics se pueden ver en niños preescolares, pero esos síntomas se confunden con alergias o problemas de la vista8.
Como se indicó en el párrafo anterior, los tics se dividen en motores y fónicos. Además, los tics se clasifican en simples y complejos. Los tics motores simples incluyen: desviar los ojos, parpadear frecuentemente, muecas, encogimiento de los hombros, etc. Los tics motores complejos incluyen: saltar, dar vueltas, tener un ritual de movimiento, etc. Estos tics tienden ser más lentos y pueden dar la impresión de ser intencionales. Los tics fónicos simples incluyen: aclaramiento de la garganta, gruñidos, vocalizaciones individuales, olfateo, silbidos, etc. Los tics fónicos complejos incluyen: el uso de palabras soeces, exclamaciones de varias palabras sin sentido, exclamaciones de palabras que sí tienen sentido pero que se usan en el contexto incorrecto, etc.
En la mayoría de los niños, los tics son pasajeros, es decir está presente por menos de un año y desaparece sin dejar huella. Sin embargo, ese no es siempre el caso. Niños que tienen por lo menos un tic motor, un tic fónico, y los síntomas están presente por un año o más, tienen las condiciones necesarias para diagnosticarse como síndrome de Tourette. Los tics no son el único síntoma del síndrome de Tourette. Otros signos y síntomas incluyen: síntomas obsesivo-compulsivos, episodios de enojo que no corresponden a la situación y déficit de atención e hiperactividad.
El diagnóstico, tanto del trastorno de tics agudo y del síndrome de Tourette, está basado en la historia clínica y el examen físico. Dicho eso, en casos extraordinarios es posible que el paciente tenga que someterse a un electroencefalograma para descartar la posibilidad de que los movimientos, especialmente los complejos, sean convulsiones.
La mayoría no necesita tratamiento. En algunos casos, especialmente en aquellos en los que los tics les impiden llevar una vida normal, el tratamiento está indicado. Los medicamentos utilizados para pacientes con tics y síndrome de Tourette incluyen: clonidina, guanfacina, clonazepam, pimozida, y risperidona. Además de medicamentos, muchos pacientes, especialmente los escolares o mayores, se benefician con terapia psicológica9.

Trastornos hipercinéticos

Pueden afectar a niños en la edad pre-escolar y ser confundidos con epilepsia, especialmente de origen frontal. Los movimientos pueden ser provocados por estímulos diversos y se clasifican en diferentes tipos.

Discinesia o distonía paroxística nocturna

Durante estos episodios, el niño se despierta súbitamente del sueño no-REM y presenta distonía o movimientos hiperkinéticos complejos y estereotipados. La duración es usualmente de menos de un minuto y los episodios tienden a recurrir múltiples veces en una misma noche. Los pacientes pueden no tener recolección del evento. Estos casos pueden ser aislados o afectar a varios miembros de la familia. El EEG puede ser normal durante estos ataques. Por esta razón, se consideró un trastorno específico del movimiento, pero ahora se considera que puede tener un origen epiléptico y se han usado electrodos profundos, esfenoidales o técnicas de neuroimagen funcional para identificar un foco frontal10,11.

Discinesia paroxística cinesigénica

Consiste en movimientos breves, generalmente coreiformes o de atetosis que afectan el hemicuerpo, pero pueden involucrar los dos lados y son provocados por movimientos súbitos, como el levantarse de una silla. Los episodios pueden recurrir múltiples veces al día sin alteración de la conciencia. Los casos pueden ser familiares o esporádicos, con una buena respuesta a carbamazepina o fenitoína. La historia clínica típica ayuda a diferenciar este trastorno de las crisis epilépticas, las cuales raramente son activadas por estímulos específicos12.

Discinesia paroxística no cinesigénica

A diferencia de la discinesia paroxística cinesigénica, los ataques no son causados por movimientos bruscos, pero pueden ser precipitados por estrés, alcohol o cafeína. Los movimientos son distónicos o coreoatetósicos y pueden durar minutos, horas o aun días13. La respuesta a fármacos anticonvulsivantes es menos predecible.

Discinesia paroxística inducida por ejercicio

La discinesia es inducida por ejercicio y afecta generalmente los músculos involucrados en el mismo, manifestándose varios minutos después de terminar la actividad. Los niños afectados pueden responder a acetazolamida14.

Distonías

Son trastornos del movimiento caracterizadas por contracciones sostenidas de músculos. Esas contracciones causan dislocaciones, movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero15.
Tortícolis es la distonía más común en niños, especialmente en neonatos16; sin embargo, los síntomas de la distonía también pueden aparecen en la niñez. Las consecuencias de la distonía pueden ser posición anormal de la cabeza y plagiocefalia. Por lo general, el tratamiento de tortícolis no requiere más que reposicionar la cabeza frecuentemente, o ejercicios sugeridos por un terapeuta ocupacional o físico17. En casos extremos, tortícolis en los niños puede requerir el uso de medicamentos. Por ejemplo: las benzodiacepinas, baclofen, bromocriptina, carbidopa-levodopa, trihexifenidil, benzotropina, prociclidina y carbamazepina16. Finalmente, inyecciones de la toxina botulínica a los músculos afectados produce beneficios que duran tres meses o más.
Múltiples trastornos de movimiento como distonía, corea, atetosis, pueden presentarse en niños con parálisis cerebral y causar confusión diagnóstica. Una historia clínica detallada ayuda a clarificar la causa. Las enfermedades del movimiento mejoran o desaparecen durante el sueño

Hiperecplexia

Es un trastorno caracterizado por una reacción exagerada a un estímulo común inesperado o inocuo18. Durante el ataque, los músculos se contraen, lo cual causa caídas que resultan en lesiones. En casos extremos, las contracciones pueden causar convulsiones de origen anóxico, e incluso arresto cardíaco19. Se divide en hiperecplexia menor y mayor. Esta última está asociada a mutación del gen de la subunidad del receptor de glicina (GLRA1) en el cromosoma 5q33.1, que se hereda en forma dominante. Otras mutaciones también causan hiperecplexia mayor, pero GLRA1 es la más común20.
Clonazepam es el tratamiento de preferencia para todas las formas de hiperecplexia por dos razones: 1-Se considera que el mecanismo de acción resulta de la actividad agonista de GABA lo cual compensa el defecto del canal de cloro que es abierto por la glicina (glycine-gated chloride channel defect). De esa manera, el medicamento aumenta la hiperpolarización postsináptica. 2- No se puede ignorar el efecto ansiolítico del medicamento18.

Mirada fija y paro del comportamiento

Los eventos paroxísticos que se caracterizan por manifestaciones hipomotoras son frecuentemente confundidos con crisis epilépticas (crisis de ausencia o focales con alteración de la conciencia) 21. Estos generalmente ocurren cuando el niño está aburrido o inactivo (mirando televisión). La principal característica clínica es un paro de la actividad, con una expresión facial indiferente y mirada fija sin parpadeo. Los niños pueden no responder a estímulos suaves, pero el evento termina usando estímulos táctiles o auditivos fuertes como el aplaudir22. Este tipo de episodios se diferencian de las ausencias infantiles en que la duración es corta, de 5-20 segundos, y no hay desviación de los ojos o automatismos oro-motores, como es el caso de las crisis de ausencia. Estos eventos son más comunes en niños con retraso cognitivo22 o pueden estar asociados con autismo o al trastorno por déficit de atención. Este es un grupo importante en las referencias a unidades de monitoreo por video-EEG y pueden representar hasta un tercio de los eventos no epilépticos diagnosticados en la unidad.

Trastorno explosivo intermitente

Consiste en episodios súbitos de enojo excesivo con una provocación mínima, generalmente duran hasta una hora y los niños terminan exhaustos y pueden dormirse. Usualmente no hay memoria del evento o puede haber remordimiento. En niños pequeños, estos eventos pueden ser clasificados erróneamente como “berrinches” ya que son dirigidos hacia miembros de la familia. Muchos de estos niños son referidos para un EEG. A diferencia de la epilepsia del lóbulo frontal o temporal, que podría presentarse con características simples o primitivas de agresión; el trastorno explosivo se expresa con enojo o cólera dirigida específicamente a ciertos individuos y el comportamiento suele ser más complejo23.

Parasomnias

Es un grupo de eventos que comúnmente se ve en los niños. Se pueden clasificar de la siguiente manera: parasomnias relacionadas al sueño no REM, y parasomnias relacionadas a sueño REM1.

Parasomnias de sueño no REM

Las parasomnias relacionadas a despertar de sueño no REM, ocurren durante la primera mitad de la noche, una o dos horas después de iniciar el sueño. Las parasomnias relacionadas a despertar de sueño no REM comparten ciertas características: 1- episodios recurrentes de medio despertar; 2- falta de respuesta a estímulos; 3- amnesia de los eventos. Estas parasomnias son comunes en niños de 3 a 13 años de edad, y generalmente desaparecen durante la adolescencia24. Las relacionadas a despertar de sueño no REM más comunes son:
1. Sonambulismo: es un comportamiento en el que la persona despierta parcialmente del sueño no REM, y puede realizar diferentes actividades. Una vez que los niños pueden describir lo que sucedió, recuerdan sentir la necesidad de correr, escapar o defenderse contra amenazas. La prevalencia de sonambulismo en niños es casi 7%. Algunos autores han descrito a niños pequeños, de dos años, con sonambulismo. El problema más serio del sonambulismo es la posibilidad de accidentes tanto del sonámbulo como a otras personas.
2. Terrores nocturnos: son una parasomnia de la infancia. De acuerdo a la clasificación internacional de desórdenes del sueño de la Academia Americana de Medicina del Sueño, los terrores nocturnos son instancias de “grito agudo y conmovedor, asociado a cambios autonómicos (sudoración y taquicardia) con cambios del comportamiento, como miedo intenso de duración prolongada”24. Los terrores nocturnos se diferencian de las pesadillas porque en estas se puede despertar al niño. Los terrores nocturnos pueden causar mucha ansiedad en los padres, pues es posible creer que el niño tiene un dolor grave o está sufriendo de una convulsión, dada la dificultad para despertarlo. No existe una terapia específica que los cure, la recomendación general es dejar que el episodio pase por sí solo. En casos extremos, se puede usar un sedante.
3. Despertar confusional: en estos casos, los niños despiertan parcialmente y por esa razón parecen estar confundidos y no responden a estímulos, pese a que parece que están despiertos.

Parasomnias relacionadas al sueño REM

Se caracterizan por episodios repetitivos de cambios en el comportamiento. Estos se pueden documentar con la polisomnografia o con informes de los padres o pacientes25. Las parasomnias más comunes relacionadas al sueño REM son las pesadillas, que son eventos vívidos aterrorizantes, de los cuales las personas despiertan súbitamente, y pueden describir parte de lo que soñaron. En los niños, las pesadillas no están relacionadas a psicopatología.
El uso de medicamentos que alteran los niveles de neurotransmisores como los antidepresivos, narcóticos y barbitúricos, pueden causar pesadillas aun durante la niñez25. Otras parasomnias relacionadas al sueño REM incluyen: enuresis, emesis cíclica, temblores, y ataques de enojo. En muchos casos, estos eventos pueden ser confundidos con convulsiones. Pedir que los padres tomen un video de los eventos puede ser suficiente para hacer el diagnóstico1.
En conclusión, los trastornos paroxísticos no epilépticos son comunes en la población de niños pre-escolares. Estas condiciones incluyen una variedad de eventos cuyas manifestaciones y fisiopatología son muy distintas. Mientras que los eventos paroxísticos epilépticos son manifestaciones clínicas estereotipadas, causados por una actividad neuronal anormal, sincrónica y excesiva; los episodios paroxísticos no epilépticos también pueden manifestarse como conductas repetitivas y a veces estereotipadas, pero no están asociadas a una actividad cerebral eléctrica anormal. Ejemplos de estos últimos son: las estereotipias, las migrañas, tics, distonias y parasomnias. La historia clínica y el examen físico continúan siendo la base para el diagnóstico. Tecnología simple, como un teléfono celular con capacidad de tomar videos, puede ser de gran ayuda. En algunos casos, es necesario usar tecnología más especializada como el electroencefalograma y la polisomnografia.

Conflictos de intereses: Ninguno para declarar