Actualizado 17 de diciembre, 2021
El autismo tiene una base genética en el 90 % de los casos y afecta a 1/58 de niños en los EE. UU. Aproximadamente el 30% al 50% de esos niños también padecen epilepsia y esto fue la base para un estudio a cargo de científicos de la Universidad Northwestern Medicine. Los investigadores descubrieron una proteína cerebral importante que reduce la actividad de las células cerebrales hiperactivas y se encuentra en niveles bajos en los niños con autismo.
Esta proteína se puede detectar en el líquido cefalorraquídeo, lo que la convierte en un marcador prometedor para diagnosticar el autismo y potencialmente tratar la epilepsia que acompaña al trastorno.
La proteína CNTNAP2 es producida por las células cerebrales en estado de hiperactividad y está reducida en los cerebros de los niños con autismo y epilepsia provocando convulsiones.
Los autores del trabajo señalan que esta proteína que puede ser aislada podría ser inyectada en los afectados para mitigar los ataques epilépticos.
Martín-de-Saavedra MD, Dos Santos M, Culotta L et al. Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2. Neuron, December 7, 2021DOI:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025