Actualizado 1 de agosto, 2019
En mayo de este año la Food and Drug Administration aprobó la utilización de Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal de tipo 1 (AME) en menores de 2años de edad y en una sola dosis administrada en forma intravenosa. La atrofia muscular espinal es un trastorno fatal sin ventilación mecánica. El laboratorio suizo Novartis, quien desarrolló el producto señala un significativo beneficio en estos niños y su estudio sirve como una importante prueba para otras terapias génicas de las neuronas motoras inferiores (1).
La AME es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una degeneración de las motoneuronas debido a mutaciones en el gen SMN1 responsable del factor de supervivencia de las motoneuronas. La incidencia es de 1 /11000 nacimientos vivos (2).
Zolgensma contiene el principio activo onasemnogén abeparvovec, un material genético humano. Es por lo tanto una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados. Este medicamento actúa proporcionando una copia plenamente funcional del gen SMN, ayudando al organismo a producir una cantidad suficiente de proteína SMN. El gen se administra a las células en las que es necesario, utilizando un virus modificado que no provoca enfermedad en los seres humanos.
El precio de la dosis informado por la empresa Novartis es de 2.1 millones de dólares, la droga más cara en la historia y plantea preguntas importantes sobre cómo los sistemas de salud definen el valor de los tratamientos y gestiona el diagnóstico, el tratamiento, la atención y los costos asociados para los pacientes con enfermedades raras.
1. https://www.novartis.com/news/media-releases/avexis-statement-access-zolgensma-onasemnogene-abeparvovec-xioi
2. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20:27–32.