Mujer de 30 años, adoptada, sin antecedentes heredofamiliares conocidos, diabética tipo 1 con mal control, que comenzó un año atrás con debilidad muscular distal de 4 miembros y alteración de la sensibilidad. Al examen físico presentó: marcha equina, marcada atrofia muscular e hipoestesia distal de miembros inferiores, compromiso de la sensibilidad superficial y profunda, pie cavo bilateral, engrosamiento de ambos nervios ciáticos poplíteos externos y atrofia de interóseos en ambas manos (Fig. 1, 2).
El electromiograma (EMG) reveló inexcitabilidad sensitiva y motora de 4 miembros, neuropatía sensitivo-motora grave, con disminución de la velocidad de conducción y signos de desmielinización en los únicos nervios excitables.
Basados en los hallazgos semiológicos y del EMG se establece el diagnóstico de Charcot Marie Tooth (CMT). La CMT es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente dentro del grupo de las neuropatías periféricas hereditarias sensitivo-motoras, cuya clasificación se basa en los patrones de herencia y el tipo de mutación genética.
La asociación entre CMT y diabetes implica mayor gravedad que la observada en los pacientes que presentan una u otra enfermedad por separado, siendo más evidente el compromiso motor que el sensitivo. La evolución suele ser peor en los diabéticos insulino-requirientes.
Patricia Vega, Enrique T. Farini, Matías Carpio, Natalia Carnelutto, Verónica Chiaradia,
Ana A. Pisarevsky
VI Cátedra de Medicina Interna, Hospital de Clínicas José de San Martín,
Universidad de Buenos Aires, Argentina
e-mail: apisarevsky@gmail.com
